Trissomia 21, mongolismo e Síndrome de Down são denominações para a mesma anomalia genética. Síndrome designa um conjunto de sintomas e sinais que caraterizam o desenvolvimento do ser humano. Segundo Moreira (2009) Down refere-se a John Langdon Down, médico britânico que descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com Síndrome de Down. Evidenciou que algumas crianças, mesmo filhas de pais europeus, apresentavam sinais físicos semelhantes ao povo da Mongólia, daí a designação de mongolismo. Só mais tarde, em 1958, o francês Jerome Lejeune descobriu que as pessoas descritas por John Langdon Down tinham uma síndrome genética, causada pela presença de um cromossoma extra no par 21. Isto significa que o número de cromossomas presentes nas células de uma pessoa normal é 46, sendo que, 23 são recebidos da mãe e 23 do pai.
Salientamos que, dos 23 pares de cromossomas, um par é formado por cromossomas sexuais. (...) no momento da fecundação, os 46 cromossomas unem-se para a formação da nova célula, e a criança normal recebe 23 pares específicos de cromossomas. O óvulo fecundado com esta única célula cresce por divisão celular. No caso da criança com Síndrome de Down, ocorre um erro nesta distribuição e, em vez de 46, as células recebem 47 cromossomas. O elemento suplementar une-se ao par 21. É por esta razão que esta síndrome é também determinada de Trissomia 21.
É a ocorrência genética mais comum, estimada em um a cada mil nascimentos, aproximadamente. Pode acontecer igualmente em meninos e meninas, independentemente das etnias, classes socioeconómicas e nacionalidades. Este distúrbio pode ser diagnosticado durante a gravidez através de exames específicos ou no nascimento através de sinais exclusivos da doença.
Em suma, Síndrome de Down é um transtorno genético, causado por alteração cromossómica, que se carateriza por uma combinação de um atraso mental e anomalias morfológicas que afetam o crescimento e desenvolvimento dos portadores desta deficiência”.
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